Муковисцидоз – генетическое нарушение, в результате которого происходит поражение сразу нескольких органов, выделяющих секрет. Это легкие, поджелудочная железа, потовые, слюнные и половая система, печень, кишечник. Среди наследственных заболеваний патология считается одной из наиболее встречаемых: количество больных детей в Европе в среднем составляет 1на 2500. По России данные показатели немного меньше 1:10 000.

Причина возникновения

Заболевание является генетическим. Патогенез заключается в мутации гена, отвечающего за выработку белка, регулирующего транспортировку электролитов через мембрану выводных протоков желез. В результате происходит изменение белка и вырабатываемого секрета. Последний становится более густым.

Как выявить патологию?

В зависимости от вида муковисцидоза симптомы могут отличаться. Для бронхо-легочной формы, которая встречается в 15-20% случаев, это:

•дыхательная недостаточность;

•хронические заболевания органов дыхания: гайморит, бронхит, пневмония и прочие;

•полипы в носу;

•скапливание мокроты и регулярный кашель;

•одышка;

•эпизоды повышения температуры тела

Кишечная форма встречается реже – в 5-10% случаев.

Основные признаки:

•вздутие живота и боль;

•отсутствие или, наоборот, слишком частый стул;

•повышенный объем каловых масс;

•рвота;

•панкреатит.

Наиболее часто встречается смешанная форма – легочно-кишечная. Как правило, это 75-80% случаев. При этом заболевание, локализированное в пищеварительном тракте, лучше поддается терапии, поэтому со временем в комплексном лечении отходит на второй план. Стоит отметить, что диагностировать мутацию гена можно еще в период беременности.

Как бороться с болезнью?

При диагнозе муковисцидоз лечение должно быть комплексным. Врач обязан направить пациента в государственный или региональный центр борьбы с заболеванием, где будет поставлен окончательный диагноз и разработана терапия.

Стоит отметить, что патология может иметь летальный характер, поэтому даже при малейших подозрениях следует принимать соответствующие меры.

Терапия включает в себя прием медикаментозных препаратов, которые улучшают отток секрета и борются с воспалениями и инфекциями, возникшими на фоне заболевания. При условии соблюдения рекомендаций пациент может вести обычную жизнь, но обязательными являются ежеквартальные посещения врача и помещение в стационар при обострении болезни.

Современные методы лечения включают в себя дренаж, специальные массажи, дыхательные упражнения, прием муколитиков и других лекарственных препаратов, сбалансированное питание повышенной калорийности с достаточным содержанием белка.

В Европе и США активно разрабатываются генно-инженерные подходы для коррекции мутирующего гена. В некоторых случаях выполняется трансплантация сердца и легких.