Ключевые вопросы

1. Какие симптомы проявляются у заболевших муковисцидозом?

Одни из первых симптомов болезни — тяжелый, мучительный кашель и одышка. В легких нарушаются вентиляция и кровоснабжение, из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Больные часто страдают бронхитом и пневмонией, иногда уже с первых месяцев жизни.

Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. У них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.

2. Какие органы болезнь поражает в первую очередь?

Муковисцидоз поражает все железы внутренней секреции. Однако, в зависимости от формы болезни, в первую очередь страдают либо бронхолегочная, либо пищеварительная система.

3. Какие формы может принимать болезнь?

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, мекониевая непроходимость кишечника. Но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

4. Какие могут быть последствия, если болезнь вовремя не диагностировать и не начать лечение?

В зависимости от формы болезни длительное запускание может привести к разным последствиям. Так, осложнениями кишечной формы муковисцидоза становятся нарушение обмена веществ, кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, сахарный диабет и цирроз печени. В то время как респираторная форма заболевания может вылиться в хроническую пневмонию. Впоследствии формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы "легочного сердца", легочная и сердечная недостаточность.

5. Может ли болезнь проявиться только в зрелом возрасте или симптомы появляются с самого рождения?

Муковисцидоз может протекать довольно долго и бессимптомно — в 4% случаев его диагностируют в зрелом возрасте. Но чаще всего заболевание проявляется в первые годы жизни. До появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, редко доживали до 8-9 лет.

6. Могут ли больные дети заниматься спортом, или у них должен быть щадящий режим?

Заниматься спортом не только можно, но даже нужно — физические нагрузки помогают эффективнее эвакуировать мокроту и поддерживать хорошую работоспособность. Особенно полезны плавание, езда на велосипеде, верховая езда, а самое главное — тот вид спорта, к которому тяготеет сам ребенок. Однако родителям следует с вниманием относиться к травмоопасным видам спорта.

7. Можно ли вылечить муковисцидоз, или эта болезнь не поддается лечению?

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Сейчас практикуются операции по пересадке поврежденных органов.

8. Какие анализы на муковисцидоз?

Для установки диагноза «муковисцидоз» проводится несколько обследований. Основным является неонатальный скрининг, который проводится прямо в роддоме. У новорожденного малыша берется капелька крови, которая с помощью специальных реагентов проверяется на три генетические аномалии. Одной из таких аномалий является муковисцидоз. В некоторых странах подобный анализ проводится обязательно для всех малышей. Если ребенку не делали никаких анализов при рождении, но он часто болеет воспалительными недугами органов дыхания, кал его выглядит ненормально, он худенький, хотя хорошо кушает, то ему могут назначить так называемую «потовую пробу». Смысл этого анализа в том, что у здорового человека всегда определенный уровень натрия хлора в поте. А у больных муковисцидозом он повышен. Если лизнуть кожу малыша, страдающего этим заболеванием, то она будет соленой на вкус. Конечно, у врачей есть более точные параметры нормы соли в поте. Так, если уровень натрия хлора в поте сорок - шестьдесят ммоль на литр, то такому малышу обязательно следует еще раз сделать подобный анализ, и он попадает в группу риска. Если же этот уровень выше шестидесяти и даже восьмидесяти, то это говорит о наличии заболевания. Кроме этого проводится анализ кала на протеолитическую активность, которая при данном заболевании уменьшена по сравнению с нормой. Существует методика исследования первородного кала на уровень белка альбумина. Если количество этого вещества увеличено, то это может говорить о наличии у новорожденного заболевания.

9. Как проходит лечение?

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментныепрепараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.

10. Можно ли лечиться на дому, или обязательно проходить лечение амбулаторно?

Лечение муковисцидоза часто требует госпитализации, однако его можно проводить и дома, особенно если заболевание в легкой форме. В этом случае огромная ответственность в лечении ребенка ложится на родителей, однако нужна постоянная связь с лечащим врачом.

11. Какие упражнения нужно делать больным муковисцидозом?

Больному ребенку каждый день нужна кинезитерапия — специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты. Существует пассивная техника, которая применяется у новорожденных и детей до 3 лет и включает в себя изменения положение тела ребенка, потряхивание, ручную вибрацию. Впоследствии пациента нужно переводить на активную технику, когда упражнения делает сам ребенок. Прежде чем начинать кинезитерапию, родители обязаны проконсультироваться с врачом. На начальном этапе лечащий врач или кинезитерапевт должен присутствовать при каждом сеансе массажа, впоследствии родители могут сами обучиться лечебному массажу.