Полезно знать

 Муковисцидоз впервые описал педиатр Г. Фанкони в 1936 г. Через 2 года возникло ее английское название – кистозный фиброз (CysticFibrosis). Кистозный фиброз – наследуемая болезнь экзокринных, и в частности потовых, желез. Причина болезни неизвестна. Кистозный фиброз является одной из наиболее распространенных наследственных болезней в Северной Америке. Для кистозного фиброза характерны аномально вязкие секреты, которые закупоривают секреторные протоки поджелудочной железы и бронхиолы. Страдающие этой болезнью люди чаще всего умирают в раннем возрасте от легочной инфекции. Поскольку молекулярная основа болезни неизвестна, возможно только симптоматическое лечение. 
 В 1946 г. учеными был предложен термин «муковисцидоз» (лат. mucus – слизь, viscus – вязкий), который отобразил основной симптом заболевания – повышение вязкости секрета, который выделяется экзокринными железами.

 Муковисцидоз – одно из наиболее распространенных генетически обусловленных заболеваний. С МВ живет более 100 тысяч людей во всем в мире. По статистике, носителем гена муковисцидоза является каждый 25-й (или 4%) представитель европеоидной расы, а вероятность рождения больного ребенка составляет 1:2000-1:2500.

 По данным Минздравсоцразвития, в России с этим диагнозом живет около 3000 человек.

 Среди малышей азиатской и негроидной расы один больной приходится на сто тысяч новорожденных. Причем негры, проживающие в Северной Америке, заболевают муковисцидозом чаще, чем коренное население Африки. Среди населения Гавайского архипелага один больной обнаруживается на девяносто тысяч человек. То есть частота мутаций здесь почти такая же, как в Африке.

 Муковисцидоз называют «болезнью соленых поцелуев», потому что самым первым его признаком является выделение соленого пота. Поцелуешь ребенка, а на губах остается привкус соли.

 Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. К тому же среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Особенно им удаются занятия, которые требуют покоя и сосредоточенности, — они изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

 Болезнь не влияет на умственное развитие человека, но зафиксированы случаи плохой памяти. При малой активности происходит плохое насыщение мозга кислородом.

 Муковисцидоз не заразен! МВ передается только на генетическом уровне. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют.

 Если оба родители являются носителями мутировавшего гена, но при этом сами не болеют, вероятность рождения больного ребенка — 25%.

 Муковисцидоз можно диагностировать на 10-12-й неделе беременности можно выявить заболевание плода. Но необходимо учитывать, что диагностика проводится при уже наступившей беременности, поэтому в случае положительного результата родителям необходимо принять решение о сохранении или прерывании беременности. Так же в некоторых случаях возможна предимплантационная диагностика.

 Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-45 лет, в Канаде почти 50 лет. Малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более длинную жизнь. В России средний срок жизни больных муковисцидозом гораздо ниже, четкой статистики по всей стране нету, поэтому можно предполагать, но в Москве и Московской области выживаемость  приближается к данным западных стран. В Научно-исследовательском институте пульмонологии в Москве, среди пациентов с МВ, достаточно больных старше 30 и даже 40 лет, многие из них социально активные люди.

 В настоящее время лечение муковисцидоза обходится очень дорого — стоимость поддерживающей терапии для больного составляет от 10000 до 25000 долларов в год.

 Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно. Большинство местных бюджетов не в состоянии оплатить нужные препараты и оборудование. Достойно обеспечиваются необходимыми лекарствами больные муковисцидозом только в Москве. Кроме того, некоторые спасительные лекарства в России достать очень сложно. Например, антибиотики, не производятся и не продаются в нашей стране.

 Сегодня нередко о диагнозе "муковисцидоз" человек узнает уже в достаточно взрослом возрасте. По статистике это составляет около тринадцати процентов  всех взрослых пациентов. У одних пациентов симптомы заболевания не вызывали никаких неудобств, у других болезнь вообще никак не проявлялась. Поэтому не было необходимости проводить обследования. В то же время, при муковисцидозе в организме, и особенно в органах дыхания пациента происходят совершенно определенные и специфические патологические процессы. Легочная ткань становится менее плотной, диафрагма менее выпуклой, грудные позвонки смещаются. Но все эти изменения заметны лишь на рентгеновском снимке. Очень наглядно видны нарушения и при проведении компьютерной томографии легких. При этом в органах дыхания взрослых больных, как правило, обнаруживается синегнойная палочка, которая в половине случаев вызывает воспалительные процессы.

Индекс массы тела у больных МВ зачастую понижен. Это напрямую связано с уровнем выживаемости. Для увеличения этого показателя необходимо постоянно находиться под контролем врачей и тщательно выполнять все их предписания.