Точная диагностика муковисцидоза у пациентов разного возраста

При малейших подозрениях диагностика муковисцидоза должна осуществляться опытными специалистами, профильная деятельность которых непосредственно связана с изучением и лечением аутосомно-рецессивных недугов. Это связано в тем, что в обычных поликлиниках нередко это моногенное наследственное заболевание, затрагивающее в основном слизь выделяющие органы, во многих случаях диагностируется по ряду типичных симптомов, как бронхиальная астма, коклюш, хроническая пневмония, непроходимость кишечника и т.д.

Определение болезни на этапе вынашивания плода

Учитывая то, что тщательное изучение это формы генной мутации началось в России лишь в середине 20-го века и многие пациенты и носители модифицированного гена CFTR мало информированы о такой патологии, в большинстве случаев родители узнают о своей наследственной болезни уже во время беременности, когда проводят генетический анализ.

Только после исследования образцов обоих родителей, опытный генетик может относительно точно определить склонность малыша к наследованию мутации регулятора трансмембранной проводимости. Однако не стоит пугаться и спешить прерывать беременность, так как ребенок может приобрести такой генетический набор в разных вариациях:

• он может быть носителем мутировавшего гена, но не болеть кистозным фиброзом;
• малыш не унаследует ген и не будет страдать заболеванием;
• лишь в случае, если оба родителя являются носителями этого гена, существует опасность развития этого недуга у их ребенка.

Такая вероятность составляет не более 75%. Кроме того частота выявления в России мутации белка, участвующего в процессе транспортировки ионов хлора достаточно низка, поэтому случаи, когда у обоих партнеров обнаруживается патология гена CFTR относительно невысока.

Если только один из партнеров носит в своем генотипе подобную мутацию, ребенок не заболеет, хотя и присутствует риск наследования нефункциональной CFTR.

Процедура генетического обследования родителей на этапе беременности заключается в проведении следующих мероприятий:

• анализ крови на содержание иммунореактивного трипсина;
• забор образцов клеток изо рта (выполняется ватным тампоном в околощечной области).

Данные тесты являются совершенно безопасными и безболезнеными.

Обследование эмбриона при обнаружении моногенной патологии производится по-другому. Сначала выполняется биопсия хориона – забор тканей плаценты. Её выполняют на 10-12 неделе беременности. Между 15 и 20 неделей вынашивания будущей мамочке необходимо пройти амниопункцию – исследование амниотической жидкости, которая наполняет плодный пузырь.

Выявление моногенной мутации у малышей в возрасте до 2-х лет

Диагностика муковисцидоза у детей проводится после подозрения педиатра, который основывается на наличие следующих основных признаков:

• хронические заболевания дыхательных путей (бронхов и лёгких);
• кишечный синдром;
• генетический анализ родителей выявил у одного или обоих партнеров модифицированный ген.

После выявления этих факторов педиатр направит вас для сдачи тестов и подтверждения диагноза в региональный центр по борьбе с муковисцидозом, где ребенку будут проведены следующие процедуры:

• анализ крови, в процессе которого будет изучено количество фермента поджелудочной железы (ИРТ). Обычно у пациентов, страдающих кистозным фиброзом оно превышает норму в 5-10 раз;
• потовые пробы на содержание хлоридов. Обычно проводятся не меньше двух раз, так как даже если при первом заборе результат был отрицательным, это не является 100% гарантией генетического здоровья ребенка;
• копрологические исследования (обнаружение жира в каловых массах).

Определение кистозного фиброза у младенцев

Обязательная диагностика муковисцидоза у новорожденных сегодня является общегосударственной программой и направлена на раннее выявление этого аутосомно-рецессивного нарушения. Программа охватывает четыре этапа, первый из которых проводится на 4-5 день жизни доношенных малышей и на 7-8 сутки у недоношенных деток. Обследование проводится следующим образом: производится забор капли крови, которая высушивается и исследуется на количественное число ИРТ, которое в норме не должно превышать 65-70 нг/мл.

Дальнейшие исследования проводят только детям, у которых уровень ИРТ существенно превышает нормативные показатели. И на следующем этапе (в период с 21 по 28 день после появления малыша на свет) проводится повторный анализ на иммунореактивный трипсин. В этом период жизни он не должен превышать 40 нг/мл.

Далее младенцам проводят потовые пробы.

Подтверждение диагноза у людей зрелого возраста

Диагностика муковисцидоза у взрослых имеет общие черты с выявлением кистозного фиброза у малышей, так как основным методом исследования являются потовые пробы. В этом случае сначала проводят оценку проб на наличие натрия и хлора, после чего делают повторную пробу, но уже после нагрузки альдостероном, 9а-фторгидрокортизоном или ДОКСОЙ.

Другие методы выявления данного недуга менее эффективны. К примеру, рентгенологическое исследование зачастую не выявляет специфических изменений. Поэтому, чтобы точно определить кистозный фиброз опытным специалистам помогает дифференциальная диагностика муковисцидоза. Данный метод предполагает анализ всех имеющихся клинических проявлений, направленный на исключение или подтверждение у пациента кистозного фиброза.