Муковисцидоз печени: ранняя диагностика

Ключевой особенностью наследственного заболевания муковисцидоз или фиброзный кистоз является мутация гена трансмембранной проводимости, который затрагивает все секреты организма, помогающие функционировать важнейшим органам. Это касается и транспортировки электролитов, принимающих участие в перемещении желчи. Таким образом, выделяют особую атипичную форму заболевания, которое получило название муковисцидоз печени.

Генетическая модификация CFTR нарушает функциональность АТФ протеинов. Такой трансмембранный белок устилает апикальную часть эпителия, который локализуется в желчных протоках и желчном пузыре. Соответственно, когда транспортировка ионов хлора нарушена, через эти протоки желчь не поступает в печень и её каналы. В результате каналы обезвоживаются и постепенно замещаются соединительной тканью, что приводит к развитию целого ряда заболеваний, среди которых:

• жировая дистрофия;
• холестаз;
• портальная гипертензия;
• мульти-лобулярный и очаговый билиарный цирроз.

Главная опасность муковисцидоза печени заключается в том, что недуг может протекать бессимптомно на протяжении долгих лет и даже десятилетий. В итоге, нередко заболевание диагностируется уже на поздних стадиях, когда помочь пациенту практически невозможно.

Статистика поражения печени при фиброзном кистозе

Ранее считалось, что всего у 1,5% больных фиброзным кистозом наблюдаются нарушения работы печени, однако повсеместная настороженность и информированность пациентов в последние годы привела к росту всестороннего обследования их организма. Результаты последних диагностических мероприятий позволили выявить реальную картину, при которой у 75% людей, страдающих муковисцидозом, печень имеет патологические изменения разной степени.

Также во время обследования различных возрастных категорий пациентов ученые выяснили, что основная активность развития муковисцидоза печени наблюдается до 20 лет, а пик развития недуга приходится на подростковый период.

Это значит, что родителям детей, страдающих фиброзным кистозом, при регулярных обследованиях необходимо уделить особое внимание диагностике печени. Ведь такие патологии, как холестаз и жировой гепатоз на фоне муковисцидоза, при адекватном лечении являются обратимыми.

Симптомы поражения печени при фиброзном кистозе

На ранних стадиях болезнь ведет себя бессимптомно, поэтому у малышей первых лет жизни редко выявляют тревожные признаки, вроде неонатального гепатита, гипотрофии. Однако если заболевание прогрессирует быстро, вы сможете быстро определить явные признаки холестаза:

• изменение пигментации кожных покровов;
• обесцвечивание каловых масс;
• жирный стул.

Дополнительными симптомами являются обильная и частая дефекация, обезвоживание и потеря веса. Также рекомендуем обратить внимание на фаланги пальцев ребенка. При муковисцидозе печени они имеют вид «барабанных палочек».

Методы диагностики

Если диагноз фиброзного кистоза подтвержден потовыми пробами, родителям маленьких пациентов необходимо регулярно обследовать печень ребенка. В данном случае специалисты оперируют следующими методами:

• биохимическое исследование на уровень щелочной фосфатазы, 5-нуклеотидазы и γГТП;
• УЗИ;
• абдоминальная компьютерная томография;
• гепатобилиарная сцинтиграфия;
• эластография.

Лечение муковисцидоза печени

Комплексное лечение печеночных патологий при фиброзном кистозе охватывает широкий круг терапевтических мероприятий, в который входят:

• гепатотропная, муколитическая, антимикробная терапия;
• прием ферментов и поливитаминных комплексов;
• лечебная диета;
• специальная профилактическая физкультура.

Основной задачей специалистов при лечении муковисцидоза печени является изменение состава желчных кислот, а также улучшение её текучести. Радикальным методом блокады дальнейшего развития цирроза и летального исхода является трансплантация печени.