Муковисцидоз в детском возрасте: симптомы, течение

Сегодня муковисцидоз у детей встречается давольно часто. По некоторым данным, в России, ежегодно рождается около 200 больных муковисцидозом. Заболевание является генетическим, а потому передается по наследству.

Что происходит?

Мутация гена МВТР провоцирует изменения белка и секрета жизненно важных систем и органов. В результате нарушается работа дыхательных путей, кишечника, печени, поджелудочной железы. Страдают и другие функции организма.

Бронхи

Муковисцидоз легких у детей сопровождается выделением слизи, которая блокирует дыхательные пути. Секрет скапливается в бронхах, где впоследствии развиваются гнойные процессы. Возникает непроходимость путей и дыхательная недостаточность.

Поджелудочная железа

Еще до рождения ребенка слизь закупоривает протоки. В результате нарушается работа органа, а питательные вещества не впитываются ЖКТ. При отсутствии лечения наблюдается отставание в развитии.

Заболевание также сказывается на тонкой кишке, где происходит закупорка дистальных отделов, и печени с возможным развитием фиброза, цирроза и гипертензии. Что касается кожных покровов, то дети, больные муковисцидозом, выделяют вместе с потом большое количество соли, которую можно не только почувствовать на вкус, а и увидеть. Иногда соль кристаллизируется и остается на коже мелкими белыми хрусталиками.

Как проявляется заболевание?

Наличие мутированного гена часто диагностируют уже в первые дни после рождения ребенка. Как правило, это мекониевая непроходимость или перитонит.

Далее симптомы могут отличаться в зависимости от возраста ребенка:

•первый год жизни: жидкий стул с необычным запахом, желтуха, выпадение прямой кишки, понос, проблемы с дыханием, соленый вкус кожи, чрезмерная восприимчивость к солнцу, отек, замедленное развитие, потливость.

•дошкольники: частая одышка, хронический кашель, проблемы со стулом, выпадение прямой кишки, деформация пальцев, увеличение печени, непроходимость кишечника;

•школьники: воспаление слизистой оболочки носа, хронический насморк, бронхит, диарея, развитие сахарного диабета, панкреатит, утолщение фаланг пальцев;

•подростки: помимо вышеперечисленных признаков может наблюдаться задержка в росте и половом развитии, гнойные процессы в дыхательных путях, признаки цирроза печени.