Муковисцидоз: диагностика и симптомы у новорожденных

Определить муковисцидоз у новорожденных можно уже в первые дни жизни. Поводом для беспокойства является кишечная непроходимость. Как правило, первые каловые массы у ребенка отходят на второй день жизни, но при закупорке протоков тонкой кишки выделение мекония невозможно. Ребенок становится беспокойным, кожа бледнеет, появляется сосудистый рисунок. Если не оказать помощь, непроходимость кишечника разовьется в перитонит, что приведет к фатальным последствиям.

Также симптомы муковисцидоза у новорожденных включают в себя желтуху. В организме малыша скапливается желчь, оттоку которой мешает густой секрет.

Обратить внимание необходимо на любые проблемы с дыханием. Дело в том, что заболевание влияет на слизистую, секрет которой скапливается в легких. Слизь мешает нормальному поступлению воздуха, что вызывает сухой кашель и отдышку.

Подозрение на муковисцидоз у новорожденных должен вызвать соленый на вкус пот. Болезнь раньше называли «соленым поцелуем», ведь именно такой вкус чувствует мать, целуя малыша. Более того, кристаллы соли могут даже оставаться на коже ребенка. Другие признаки муковисцидоза у новорожденных:

•недостаточный набор веса в первые 1,5 месяца;

•частый, обильный, зловонный стул;

•увеличение печени;

•вздутие живота;

•слабый тонус мышц.

Как определить заболевание?

В скрининг новорожденных муковисцидоз включен в каждом роддоме как наиболее часто встречающееся генетическое заболевание. Кроме того, родители могут пройти обследование у специалиста на первых сроках беременности. Хотя заболевание передается только по наследству, к сожалению, статистика не утешительна – каждый 20-й человек в мире является носителем мутированного гена.

Кровь на муковисцидоз у новорожденных берут на 4-й день. Если ребенок родился недоношенным – на 7-й.

Даже при незначительных подозрениях малыша следует обязательно показать врачу. Педиатр назначит комплексное обследование: анализ крови, проба пота, тест функции поджелудочной железы.

Стоит отметить, что при заболевании муковисцидоз диагностика у новорожденных имеет решающее значение. Генетическая патология не исключает летальный исход, особенно при отсутствии терапии в раннем возрасте.

Что делать дальше?

В России работают государственные и региональные центры борьбы с заболеванием, в которых родителям расскажут, как лечить муковисцидоз у новорожденных. Терапия обязательно должна быть комплексной и пожизненной.

Индивидуально подбираются препараты, обладающие слизеразжижающим действием, витамины и недостающие ферменты. Также разрабатывается специальная гимнастика. При соблюдении рекомендаций и своевременном выявлении болезни ребенок сможет прожить долгую, полноценную жизнь.