Раннее выявление признаков муковисцидоза – залог своевременного лечения

Каждый заботливый родитель, желающий иметь здоровое потомство, должен внимательно следить за состоянием своего малыша уже с первых дней жизни и знать основные признаки муковисцидоза, чтобы оказать экстренную квалифицированную помощь, обратившись к профессионалам, специализирующимся на лечении моногенных заболеваний. Данным недугом, который также называют кистозный фиброз, страдает небольшой процент населения планеты, однако особое внимание ранней диагностике стоит уделить носителям мутировавшего гена CFTR. Ведь у родителей, которые страдают от такой болезни, наблюдается повышенный риск зачатия малыша с аналогичным аутосомно-рецессивными нарушением.

Как происходит наследование кистозного фиброза?

У здоровых родителей, которые не являются носителями генетических дефектов, риск рождения ребенка, страдающего этим недугом, сведен к нулю. По-иному обстоят дела в случае, если один или оба партнера либо являются носителями мутированного гена, либо болеют кистозным фиброзом.

Если один из родителей просто является носителем такого гена, возможны несколько вариантов исхода событий:

• ребенок не унаследует ген;
• малыш будет носителем гена, но не будет страдать кистозным фиброзом.

Когда оба партнера являются носителями, в 75% случаев их дитя будет болеть муковисцидозом. Лишь в 5% из 100 дети являются абсолютно здоровыми и не наследуют модифицированный ген.

Большинство мужчин, страдающих кистозным фиброзом, являются бесплодными, а вот женщины, имеющие этот недуг могут все же выносить малыша при условии внимательного контроля за течением беременности.

Как определить кистозный фиброз в детском возрасте

В зависимости от формы мутации гена и его воздействия на органы секреции, увидеть первые признаки муковисцидоза у детей получается не сразу. И это является не совсем плохой новостью для родителей, так как ранние проявления недуга, которые можно увидеть с первых дней жизни, говорят лишь о серьезном течении болезни и её реальной опасности для здоровья малыша.

Кроме того симптоматика зависит от того, какой из органов получил наибольшие поражения, вызванные нарушением транспортировки слизи. Так, выделяются следующие наиболее распространенные группы симптомов:

• легочные;
• кишечные;
• смешанные (в случае поражения и легких, и поджелудочной железы, из-за которой нарушается работа кишечника).

Первые подозрения на кистозный фиброз у ребенка возникают в период его жизни до года. В этом случае родители отмечают частый сухой кашель, плавно перерастающий в пневмонию. Она появляется вследствие того, что легкие наполняются вязкой слизью, которая не находит выхода через естественные пути и начинается скапливаться в дыхательных путях. Неэффективное лечение приводит к тому, что бронхи сначала сужаются, а потом происходит их полная закупорка, сопровождающаяся развитием ателектазов и пневмосклероза.

При неблагоприятном прогнозе, у детей появляются легочная и сердечная недостаточность, происходит деформация пальцев и ногтей, кожа становится чрезмерно сухой и шелушится. Также ногти и волосы становятся ломкими.

Если у маленьких пациентов вследствие патологии гена CFTR нарушаются функции кишечника и поджелудочной железы, родители могут определить заболевание по частому стулу, который имеет серый цвет, повышенную жирность и едкий неприятный запах. Это говорит о том, что пища расщепляется и всасывается неправильно, соответственно дети даже при хорошем аппетите быстро теряют вес.

Симптомы кистозного фиброза малышей, возникающие с первых дней жизни

Уже после появления на свет родители могут увидеть первые признаки муковисцидоза у новорожденных. Первым симптомом является затяжная младенческая желтушка, которая не проходит из-за нарушения оттока загустевшей желчи. Кроме того ребенок может обильно потеть, выделяя при этом через кожу видимые кристаллы соли. Так, мамочки таких маленьких пациентов, целуя свое чадо, чувствуют «соленый поцелуй» на губах.

У более 30% деток также наблюдается кишечная непроходимость, проявляющаяся в виде таких симптомов, как:

• частая рвота (от 3 до 5 раз в сутки);
• вздутый живот, который имеет большой объем.

На фоне этих симптомов развивается мекониальный илеус, когда тонкая кишка быстро наполняется непереваренной пищей, что ведет к её разрыву. Понять, что данный процесс развивается в организме крохи довольно легко, ведь у таких малышей отсутствует отхождение мекония – первый младенческих фекалий, имеющих специфический темный цвет.

Появление первых симптомов в зрелом возрасте

В большинстве случаев симптомы данного моногенного недуга проявляются в возрасте до 2 лет. Лишь у 10% пациентов их первое появление выявляется в подростковом или зрелом возрасте.

Признаки муковисцидоза у взрослых проявляются в следующих формах:

• отставание в физическом развитии без нарушений умственных способностей;
• постоянные расстройства кишечника и желудка;
• частые бронхиты и пневмонии;
• сердечная недостаточность;
• утолщение пальцев;
• постоянный кашель, усиливающийся в ночное время и приступы удушья.

Как показывает практика, большинство пациентов, страдающих кистозным фиброзом доживают не более, чем до 40 лет, так как данная моногенная патология нарушает работу практически всех внутренних органов.