Скрининг на муковисцидоз: выявление опасной моногенной патологии, протекающей бессимптомно

Скрининг на муковисцидоз (кистозный фиброз) – это единственная возможность узнать о неправильном развитии белка, отвечающего за корректную транспортировку ионов хлора в органы, выделяющие различные секреты: пот, слизь, слюну, пищеварительные соки и жидкости, необходимые для зачатия потомства еще на стадии бессимптомного течения этого аутосомно-рецессивного наследственного недуга.

Несмотря на то, что данная болезнь сопряжена с серьезным нарушением функций важнейших систем организма, таких как поджелудочная железа, кишечник, бронхи и легкие, печень, выводящие и половые органы, множество мутаций гена CFTR обуславливают различные симптоматические формы, которые не обязательно проявляются в детском и подростковом возрасте. Так, если пациент имеет легкую форму генетической патологии, характерные признаки могут быть либо не ярко выражены и сходны с другими заболеваниями, либо отсутствовать вообще.

Кроме того на данный метод обследования стоит обратить внимание людям с отягощенной наследственностью, у которых в роду были родственники, страдавшие хроническими недугами, диагностируемыми, как бронхиальная астма, непроходимость кишечника, бесплодие, панкреатит и цирроз печени, а также не дожившие до 40 лет. Ведь как показывает практика, пациенты с моногенной патологией CFTR не доживают до 35-40 лет. Прохождение анализов и специальных тестов важно для таких людей потому, что они могут быть носителями неблагоприятного мутационного гена, что повышает опасность его передачи последующим поколениям.

Обязательная программа борьбы с кистозным фиброзом

Сегодня скрининг на муковисцидоз в роддоме – это обязательная процедура, входящая в комплекс федеральных мероприятий по борьбе с генетическими патологиями. И новоиспеченным родителям, наверняка, знаком тест на ИРТ/ДНК, когда у малыша берут из пяточки капельку крови, которая высушивается, после чего медики определяют по ней уровень фермента иммунореактивного трипсина.

Если первый этап обследования, который обычно проводят на 4-5 день пребывания младенца в родовспомогательном учреждении, показал отрицательный результат, то есть количество ИРТ не превышает норму в 65-70 нг/мл, ребенок считается условно здоровым.

Скрининг на муковисцидоз у новорожденных, у которых показатель фермента поджелудочной железы в 5-10 раз превышает норму, переходит на вторую стадию, которая осуществляется строго с 21 по 28 день жизни маленького пациента. На этом этапе выполняется повторный забор крови и его тестирование на количественное содержание ИРТ. Нормативный показатель у здоровых детей этого периода жизни составляет не более 40 нг/мг. Если же и после этого анализы вашего чада подтверждают активность иммунореактивного трипсина, медики направляют родителей с младенцем на сдачу потовых проб. Это необходимо для того, чтобы либо подтвердить, либо исключить моногенную мутацию, так как повышение уровня ИРТ у малышей может быть результатом разных патологий, среди которых:

• гипоксия плода;
• внутриутробные инфекции;
• коньюгационная желтушка;
• перинатальный стресс;
• хромосомные перестроения.

На сегодняшний день только пробы пота являются наиболее точным способом диагностики кистозного фиброза у младенцев и детей в возрасте до 2-х лет. Причем их необходимо проводить не мене 2-3 раз, так как показатели в разные периоды сдачи анализов могут отличаться.

Отличия неонатальной и пренатальной диагностики

Эти две методики выявления мутационного гена в корне отличаются друг от друга тем, что при пренатальном обследовании можно выявить заболевание еще на стадии развития плода, а неонатальный скрининг на муковисцидоз предполагает обнаружение потенциальной опасности уже после появления малыша на свет в первые месяцы его жизни.

Кроме того такие методы диагностики оперируют различными видами анализов. При пренатальной диагностике обследуется слюна и кровь родителей, а также производится биопсия хориона и амниопункция.

Во время реализации НС на кистозный фиброз специалисты разных лабораторий и медицинских центров акцентируют внимание на различных тактиках исследований. К примеру, в Европе и США анализ ИРТ считается малоэффективным в условиях многочисленного смешения большого числа национальностей. Поэтому они используют альтернативный метод – выявление панкреатиного белка (РАР), который может быть обособленным либо сочетаться с повышенным уровнем фермента поджелудочной железы. На основе данной методики медики разработали специальный набор для оценки РАР+ИРТ, которым успешно пользуются врачи ведущих российских клиник.

Многие родители задаются вопросом: «Что делать, если НС подтвердил наличие кистозного фиброза?». Опытные специалисты рекомендуют незамедлительно обратиться к узкопрофильным врачам, обладающим богатым опытом лечения моногенных мутаций. Это позволит сократить период психологической адаптации новоиспеченных родителей к состоянию своего малыша и оказать профессиональную помощь в сжатые сроки. Если у младенца обострения патологии не происходит, родителям достаточно каждые две недели на протяжении первых трех месяцев жизни ребенка наблюдаться у врача. С года визиты к специалисту станут менее частыми – 1 раз в квартал. Самое главное в период до 2 лет, когда риск обострений симптоматики наиболее велик, внимательно следить за состоянием здоровья своего чада и придерживаться эффективной стратегии лечения, назначенной детским врачом.