Смешанная форма муковисцидоза и его основные симптомы

По статистике, именно смешанная форма муковисцидоза является самой распространенной, составляя до 80% от всех случаев обнаружения заболевания. Данная генетическая патология затрагивает целый ряд органов и систем организма, вызывая серьезные нарушения в процессе их функционирования. В первую очередь страдает бронхолегочная система и органы пищеварения. Кроме того, болезнь во многих случаях становится причиной бесплодия у мужчин и снижения фертильности у женщин. Следует учесть и такой фактор, как предрасположенность пациентов к тепловым ударам. У больных муковисцидозом при проведении потовой пробы выявляется значительное превышение концентрации хлора и натрия. Повышенная потеря соли является причиной электролитных расстройств, если человек проводит много времени в условиях жаркого климата.

Со стороны бронхолегочной системы у детей со смешанным муковисцидозом с первых лет жизни отмечается сужение просвета бронхов, который становится уже из-за скопления вязкой мокроты. В итоге развивается обтурация бронхиол, уменьшается противомикробная защита, что приводит к распространению инфекции и развитию гнойных воспалений, которые являются одним из основных признаков при подозрении на наличие патологии. С течением времени у пациентов развиваются осложнения, требующие срочной медицинской помощи, включая пневмотораксы, пневмонии, ателектазы и др.

При смешанной форме муковисцидоза происходит поражение органов пищеварительной системы. Признаки болезни проявляются у новорожденного с первых дней жизни. В тяжелых случаях развивается мекониальный перитонит, а также малыш постоянно испытывает проблемы с принятием пищи и опорожнением кишечника. Мишенью муковисцидоза является и поджелудочная железа, ткани которой подвергаются негативным изменениям, вследствие чего развивается кистофиброз. У многих пациентов происходит нарушение углеводного обмена и выработки инсулина, что приводит к возникновению сахарного диабета. Согласно исследованиям, у 15% взрослых больных муковисцидозом диагностируют это нарушение, а среди детей численность диабетиков гораздо ниже и составляет около 2%.

Смешанный муковисцидоз опасен и для здоровья печени. Возрастает риск формирования камней в желчном пузыре, а также развития различных нарушений в работе гепатобиллиарной системы, включая цирроз печени, желудочное кровотечение и др.