Фото
2014-06-01-1225_1.jpg
IMG_0408.JPG
HPL_4747-96_2.jpg

Видео


Партнеры

Муковисцидоз: этиология, симптомы, лечение

Главная » Муковисцидоз

Муковисцидоз – генетическое нарушение, в результате которого происходит поражение сразу нескольких органов, выделяющих секрет. Это легкие, поджелудочная железа, потовые, слюнные и половая система, печень, кишечник. Среди наследственных заболеваний патология считается одной из наиболее встречаемых: количество больных детей в Европе в среднем составляет 1на 2500. По России данные показатели немного меньше 1:10 000.

Причина возникновения

Заболевание является генетическим. Патогенез заключается в мутации гена, отвечающего за выработку белка, регулирующего транспортировку электролитов через мембрану выводных протоков желез. В результате происходит изменение белка и вырабатываемого секрета. Последний становится более густым.

Как выявить патологию?

В зависимости от вида муковисцидоза симптомы могут отличаться. Для бронхо-легочной формы, которая встречается в 15-20% случаев, это:

•дыхательная недостаточность;

•хронические заболевания органов дыхания: гайморит, бронхит, пневмония и прочие;

•полипы в носу;

•скапливание мокроты и регулярный кашель;

•одышка;

•эпизоды повышения температуры тела

Кишечная форма встречается реже – в 5-10% случаев.

Основные признаки:

•вздутие живота и боль;

•отсутствие или, наоборот, слишком частый стул;

•повышенный объем каловых масс;

•рвота;

•панкреатит.

Наиболее часто встречается смешанная форма – легочно-кишечная. Как правило, это 75-80% случаев. При этом заболевание, локализированное в пищеварительном тракте, лучше поддается терапии, поэтому со временем в комплексном лечении отходит на второй план. Стоит отметить, что диагностировать мутацию гена можно еще в период беременности.

Как бороться с болезнью?

При диагнозе муковисцидоз лечение должно быть комплексным. Врач обязан направить пациента в государственный или региональный центр борьбы с заболеванием, где будет поставлен окончательный диагноз и разработана терапия.

Стоит отметить, что патология может иметь летальный характер, поэтому даже при малейших подозрениях следует принимать соответствующие меры.

Терапия включает в себя прием медикаментозных препаратов, которые улучшают отток секрета и борются с воспалениями и инфекциями, возникшими на фоне заболевания. При условии соблюдения рекомендаций пациент может вести обычную жизнь, но обязательными являются ежеквартальные посещения врача и помещение в стационар при обострении болезни.

Современные методы лечения включают в себя дренаж, специальные массажи, дыхательные упражнения, прием муколитиков и других лекарственных препаратов, сбалансированное питание повышенной калорийности с достаточным содержанием белка.

В Европе и США активно разрабатываются генно-инженерные подходы для коррекции мутирующего гена. В некоторых случаях выполняется трансплантация сердца и легких.

Новости

04 Сентября 2018

Порядок выдачи опознавательного знака «Инвалид» для индивидуального использования.

19 Апреля 2018

19.04.2018 г. Исх.№ 18-717 
Уважаемый Владимир Владимирович! 

10 Марта 2018

Обсуждение, обмен опытом, идеи и просто наблюдения! 

29 Сентября 2017

Екатеринбург внимание! Для наших ребят!

В областной детской больнице в рамках организации Центра МВ для наших детей выделяют кабинет, НО! ...там надо заменить окно на стеклопакет. 

24 Июня 2017

Очередная встреча родителей и пациентов с ведущими специалистами в лечении муковисцидоза состоялась в субботу 24 июня 2017 г. в конференц-зале аудитория 315 центра ГБУЗ СО «ОДКБ №1».

13 Июня 2017

  Приглашаем всех пациентов и их родителей для участия в школе МВ 24 июня 2017 г. в 11 часов в конференц-зале ГБУЗ СО «ОДКБ №1».

31 Мая 2017

Уррраа!!! Все получилось!!! Екатеринбург 43 город!!!

29 Мая 2017

Наша организация план­ирует проведение социально-значимого м­ероприятии в рамках П­роекта «Задержи Дыхан­ие» - городского флеш­моба #Задержидыхание ­в поддержку людей с м­уковисцидозом, ожидаю­щих трансплантацию ле­гких. 

01 Мая 2017

Открыт прием заявок на конкурс "Шопеновская премия-2017"!  

+7 922 20 28 642

+7 912 63 46 165