История болезни муковисцидоз: ключевые личности, которые выявили мутацию гена CFTR

Официальной датой «рождения» данного аутосомно-рецессивного заболевания считается 1989 год, когда был открыт ген CFTR – регулятор трансмембранной проводимости. Тем не менее мировые светила в области медицины считают, что предпосылки для выявления и изучения этого недуга появились в 1938 году, когда талантливый американский патологоанатом Дороти Андерсон, изучавшая на тот момент гетерозиготы и их устойчивость к хроническому панкреатиту, выявила мутации гена и доказала, что история болезни муковисцидоз кроется в наследственности.

На тот момент регулятор трансмембранной проводимости, как и само заболевание, не имели названий, известных нам сегодня. Но уже на тот момент ученым удалось выявить одну исключительную особенность недуга – оно поражает исключительно людей белой расы. Это стало ясно после многолетнего изучения генетических образцов взятых из разных уголков мира. Также квалифицированные генетики выявили интересную статистику, из которой стало очевидно, что наибольшая частота развития муковисцидоза зафиксирована в США. Так на каждые 2500 младенцев приходится один малыш, страдающих фиброзным кистозом. В то же время, на Европейском континенте и в России частота возникновения этого недуга в два раза ниже.

Еще одной ключевой фигурой в истории болезни муковисцидоз является Сидни Фарбер – американский педиатр, придумавший название недуга, который сегодня занесен в Международный справочник заболеваний. Муковисцидоз является производным сочетанием латинских слов «вязкая» и «слизь». Данное событие было зафиксировано в 1946 году.

И лишь в 1989 году с помощью современного лабораторного оборудования ученым удалось идентифицировать тот самый ген CFTR, который ответственен за системное поражение всех желез внешней секреции.

Выдающейся личностью, оставившей свой след в истории болезни муковисцидоз, является французский педиатр Жан Фейжельсон, посвятивший более 50 лет жизни лечению пациентов с диагнозом фиброзный кистоз. Он выдвинул теорию о том, что эта генетическая мутация появилась на нашей планете за три тысячи лет до нашей эры. А узнали мы о ней относительно недавно из-за недостатка технических возможностей, а также благодаря тому, что многие дети в прошлые века умирали в раннем возрасте из-за других сопутствующих недугов: холеры, туберкулёза, пневмонии и т.д. в доказательство своей теории он привел летописные факты 18-го века. Так в одной из медицинских статей того времени было написано о «соленом поцелуе». Почувствовав соль на своих губах, мать должна смириться с тем, что её дитя скоро умрет. Не веря ни в какие проклятия и байки шарлатанов, Жан Фейжельсон постоянно заряжал своим позитивом родителей, чьи детки страдали фиброзным кистозом.

Также он объяснил механизм наследования болезни, указав на то, что у партнеров носителей гена-мутанта могут родиться вполне здоровые дети с вероятность 25%. С вероятностью 50% они могут быть носителями, что не окажет никакого влияния на качество их жизни. С другой стороны, остается еще 25% в сторону того, что малыш, появившийся на свет будет страдать от фиброзного кистоза.

Мутации гена CFTR: многообразие и разновидности

История болезни муковисцидоз неразрывно связана с многочисленными исследованиями, существенный прорыв в них был отмечен в 1990 году. В этот период было установлено порядка 1500 мутаций регулятора трансмембранной проводимости. Также генетики обнаружили, что различные модификации гена влияют на тяжесть болезни и форму её течения.

Современные методики лечения

Комплексная терапия и внимательное наблюдение медиков – яркое доказательство того, что современные пациенты, страдающие даже тяжелыми, острыми формами фиброзного кистоза могут наслаждаться полноценной жизнью. При этом благодаря современным ферментарным, антимикробным, поливитаминным и другим препаратам, а также регулярной диагностике и адекватной терапии продолжительность жизни таких больных существенно увеличилась.